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Hoy se celebra el Día Internacional de la Distrofia Miotónica, una enfermedad rara sin tratamiento o cura hasta la fecha. A pesar de que la Distrofia Miotónica no está dentro del proyecto Oligofastx, es una de las enfermedades sobre las que Arthex Biotech (empresa socia de Oligofastx) investiga y trabaja para buscar una solución terapéutica. En concreto, Arthex Biotech está desarrollando un fármaco experimental basado en RNA para el tratamiento de esta enfermedad. ATX-01, es el nombre de este producto en desarrollo, pasará a fase clínica en 2023.
La Distrofia Miotónica es un trastorno que puede resultar de una herencia genética. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 8000 personas sin importar que sean hombres o mujeres.
La edad de aparición es muy variable, desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. Las manifestaciones clínicas también cubren una amplia gama y pueden diferir entre familiares y entre familias afectas.
Actualmente se reconocen cinco formas: congénita, de la primera infancia, juvenil, de inicio en la edad adulta y de inicio tardío. La enfermedad congénita (15% de los casos) es la forma más grave e incluye debilidad grave generalizada al nacimiento con dificultad respiratoria, hipotonía y problemas para alimentarse. Posteriormente, los pacientes desarrollan retraso cognitivo y motor, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista.
El curso puede ser fatal en la forma congénita (30-40%). En los casos de inicio en la infancia (1-10 años de edad), las principales manifestaciones clínicas implican debilidad muscular (incluyendo grupos musculares tanto proximales como distales, debilidad facial, complicaciones respiratorias y gastrointestinales, como dificultad respiratoria, aspiración, disfagia, estreñimiento y trastornos del habla), miotonía, trastornos respiratorios del sueño, infecciones recurrentes, afectación cognitiva, trastornos psiquiátricos (fobia, depresión, ansiedad, déficit de atención con hiperactividad).
La forma juvenil, de inicio entre los 11 y los 20 años de edad, se caracteriza por problemas escolares y de conducta y, a menudo, no es reconocida. La forma adulta clásica (75% de los casos), que se desarrolla entre los 20 y los 40 años de edad, se caracteriza por debilidad progresiva de la musculatura distal, dolor, miotonía y afectación multiorgánica (síndrome del intestino irritable, trastornos de la conducción y otros trastornos cardíacos, cataratas, oftalmoplejía, diabetes mellitus, hipogonadismo, hipoandrogenismo y disfunción tiroidea).
El déficit intelectual también está presente en pacientes adultos. La alopecia puede estar presente tanto en varones como en mujeres y también puede haber infertilidad. La enfermedad de inicio tardío después de los 40 años incluye miotonía leve y debilidad, somnolencia diurna y cataratas. También se ha descrito un mayor riesgo de cáncer en los pacientes afectos.
Los síntomas avanzan de forma progresiva, mermando la esperanza de vida
Este trastorno provoca debilidad y atrofia muscular en diferentes grados, afectando a las extremidades, principalmente a las manos, e incluso a los músculos faciales.
En gran parte de los casos, los motivos de primera consulta vienen provocados por trastornos del sueño. La hipersomnia diurna afecta a un tercio de los pacientes, acompañados de movimientos periódicos durante el sueño. También la apnea o la hipopnea son bastante frecuentes en estos casos.
Según avanza la enfermedad pueden presentarse dificultades en los músculos cardíacos (miocardiopatía) alterando el ritmo cardíaco. Los pacientes con atrofia muscular extrema presentan muchos otros síntomas, como puede ser la caída de los párpados, cataratas, calvicie precoz (en varones), arritmias o diabetes, entre otros. Por todas estas complicaciones la esperanza de vida de los pacientes no supera los 55 años.
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