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Cada último domingo de septiembre se celebra el Día Internacional de Retinosis Pigmentaria, una de las enfermedades raras y genéticas de la retina. Conscientes de las complicaciones que puede traer la enfermedad, desde Oligofastx trabajamos conjuntamente en la investigación y desarrollo de soluciones basadas en el desarrollo de oligonucleótidos para llegar a un tratamiento efectivo.
Esta enfermedad rara se caracteriza por la degeneración precoz y progresiva de las células retinianas, fundamentalmente, las fotorreceptoras: los bastones y los conos, que convierten la luz en señales que se transmiten al cerebro.
Se calcula que 1 de cada 3.000 – 4.000 habitantes en el mundo padecen retinosis pigmentaria, y ésta es la causa principal de ceguera total. Con una población mundial estimada actualmente en más de 7.740 millones de personas, se puede calcular que aproximadamente entre 1,94 y 2,58 millones de personas en todo el mundo padecen uno de estos trastornos. Solo en España se estiman unos 15.000 casos.
Es, por lo tanto, una enfermedad rara, pero que afecta a un significativo número de personas en la población.
Una enfermedad de transmisión genética
Es una enfermedad que, generalmente, tiene carácter hereditario y es transmitida a través de uno o ambos padres. Sin embargo, aunque en muy raras ocasiones, puede evolucionar de forma espontánea a partir de una codificación incorrecta del DNA (mutación) durante la división celular.
Genéticamente, la transmisión de esta distrofia de retina sigue diferentes y complejos patrones de herencia:
- El patrón dominante: afecta en todas las generaciones de una familia.
- El patrón recesivo: afecta a generaciones de forma alterna. Mientras una generación puede ser afectada, la siguiente puede ser portadora.
- A partir del cromosoma X: las mujeres son portadoras, mientras que los hombres son afectados.
La mutación genética está latente desde el nacimiento. Sin embargo, la retinosis pigmentaria puede empezar a dar los primeros síntomas en la adolescencia. La pérdida pausada pero continua de visión que provoca afecta regularmente a ambos ojos, aunque de forma dispareja y normalmente lenta. La velocidad de progresión de la enfermedad y su gravedad es cambiante, en función de la mutación y de la genética de cada persona.
Entre los síntomas que se experimentan más frecuentemente figuran la alteración en la percepción de los colores, la disminución de la agudeza visual, los deslumbramientos o destellos, la reducción del campo visual periférica o la ceguera nocturna.
La prevención de la retinosis pigmentaria no es posible, no se puede evitar su aparición dado que es de origen genético. No obstante, detectarla en su forma más temprana permite anticiparse al desarrollo de la enfermedad y realizar un buen control para combatir posibles problemas futuros.
Además del diagnóstico clínico, ejecutar un diagnóstico genético que determine la causa molecular de la enfermedad es de utilidad para reconocer un patrón de herencia y averiguar cuál es la probabilidad de transmitirla. Esto permitiría alertar a parientes portadores y a familiares afectos que pueden desarrollarla en el futuro.
Fuentes
https://oligofastx.com/es/retinosis-pigmentaria/
https://oligofastx.com/es/sylentis/
Links de interés
https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas