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La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad ocular que afecta principalmente a la retina, el tejido ocular interno sobre el que se proyectan las imágenes en el que las señales lumínicas se convierten en impulsos eléctricos llegando al cerebro y generando la visión.
Se describe como la pérdida súbita de visión en uno de los dos ojos debido a la ausencia de circulación de sangre en la retina. Los pacientes con amaurosis aseguran que en el campo visual aparece una mancha gris o negra que va bajando por el ojo hasta comprometer toda la visión durante unos segundos o minutos.
Su prevalencia se calcula en un rango de 1 a 9 casos cada 100.000 habitantes y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera pediátrica. Es, por tanto, una enfermedad ocular rara pero grave, con base genética, que comienza a mostrar signos ya en el primer año de vida.
Esta enfermedad provoca un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida y se reconoce por la persistencia de nistagmus (movimientos pendulares continuos de los dos ojos) a partir del tercer mes de vida, intensa fotofobia y enoftalmos (aspecto de los ojos hundidos). La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre cuando las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar. Los conos (permiten la visión durante el día y la visión con colores) y los bastones (permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados.
La LCA se caracteriza por una agudeza visual gravemente reducida (≤ 20/400) o ceguera durante el primer año de vida. Dependiendo de la causa genética, pueden presentarse respuesta pupilar lenta, movimientos oculares errantes, fotofobia, hipermetropía elevada, nistagmo, estrabismo convergente o queratocono.
El RNA de interferencia para luchar contra esta enfermedad rara
Sylentis, empresa coordinadora del proyecto OLIGOFASTX, es una empresa perteneciente al Grupo PharmaMar y una de las compañías pioneras en el desarrollo de fármacos basados en la tecnología de RNA de interferencia (RNAi).
Un importante número de enfermedades y sus síntomas son debidas a un mal funcionamiento o a una producción excesiva de ciertas proteínas en las células de los pacientes. Por lo tanto, intentar reducir la producción de estas proteínas puede ayudar a tratar una enfermedad.
Las proteínas son largas cadenas químicas compuestas por la secuencia de unas unidades estructurales denominadas aminoácidos que cumplen muchas funciones importantes en el cuerpo. Son vitales para la mayoría de los trabajos que realizan las células y son necesarias para mantener la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo. Las proteínas han de construirse de la manera correcta para que todo el engranaje de nuestro cuerpo funcione a la perfección.
Toda la información necesaria para fabricar cualquier proteína en la célula se encuentra dentro del núcleo de la célula almacenada en los genes. Estos se encuentran a su vez formados por segmentos de DNA que contienen el código específico que llevar las instrucciones que le indican a una célula cómo producir una proteína específica. Dado que el DNA es una molécula de doble cadena muy grande y contiene mucha información, no puede salir del núcleo; para ello, la célula emplea una molécula intermedia de cadena simple, el RNA mensajero, que es una copia parcial del DNA y transporta la información de interés fuera del núcleo, posibilitando la síntesis de proteínas gracias a los ribosomas. Si bien el DNA contiene la información genética, el RNA, es el que permite que esta sea comprendida por las células, sirviendo de pauta a la síntesis de proteínas. El RNA tiene un tamaño le permite pasar a través de diminutos poros del núcleo hasta el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. Los ribosomas son los encargados de crear las proteínas. Deben leer el RNA, recogen aminoácidos y los enlazan entre sí para construir una cadena de acuerdo con el código previamente indicado del RNA. A medida que esta cadena va creciendo, ésta se va doblando y se pliega, pegándose sobre sí misma, y dando lugar a una proteína que es la que ejecuta las acciones dentro de la célula.
Fuentes:
https://oligofastx.com/es/amaurosis-congenita-de-leber/
https://oligofastx.com/es/sylentis/
Asociaciones:
https://www.retinamurcia.org/asociacion/enfermedades/amaurosis-congenita-de-leber.html
https://retinacat.org/amaurosis-congenita-de-leber/