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En un año bisiesto como el actual, donde el 29 de febrero cobra un significado especial, nos complace reafirmar nuestro compromiso con el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras. En OLIGOFASTX, nos enorgullece unirnos a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha emblemática que nos recuerda la importancia de brindar apoyo a quienes enfrentan estas condiciones médicas poco comunes.
En OLIGOFASTX, nuestra principal motivación y enfoque distintivo radican en abordar necesidades terapéuticas específicas a través del desarrollo de oligonucleótidos adaptados para enfermedades raras que actualmente carecen de soluciones efectivas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) fue establecido en 2008 por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), una alianza no gubernamental que representa a más de 800 organizaciones de pacientes en más de 70 países. La fecha elegida, el último día de febrero, es una ocasión única que solo se produce en años bisiestos, resaltando así la rareza de estas enfermedades.
El propósito principal de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes y sus familias. Además, busca promover la solidaridad entre las personas afectadas, así como sensibilizar a la sociedad, los políticos, los investigadores y los profesionales de la salud sobre las necesidades específicas de quienes viven con enfermedades raras.
Desde su creación, el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha crecido en importancia y alcance, con actividades que van desde conferencias médicas y campañas de sensibilización hasta eventos comunitarios y proyectos de investigación. Esta iniciativa ha ayudado a impulsar avances en el campo de las enfermedades raras, promoviendo la colaboración internacional y fomentando una mayor atención a estas condiciones poco frecuentes.
Enfermedades Raras: un desafío global
Las enfermedades raras (EERR) representan un desafío médico y social debido a su impacto en un número reducido de individuos en comparación con la población general. Este escenario plantea dificultades únicas en términos de diagnóstico, tratamiento e investigación, tanto a nivel social como clínico. Sin embargo, las terapias génicas están emergiendo como un camino prometedor para mejorar la calidad de vida de los pacientes con EERR, ofreciendo nuevas esperanzas y posibilidades en su atención médica.
En Europa, una enfermedad se clasifica como rara cuando afecta a una persona de cada 2.000. Estas enfermedades, en su mayoría de origen genético o congénito, tienden a manifestarse con mayor frecuencia en la infancia, aunque su prevalencia puede ser más significativa en adultos debido a una elevada tasa de mortalidad infantil en ciertos casos. Esta realidad subraya la importancia de una atención médica especializada y de enfoques terapéuticos innovadores como las terapias génicas.
A nivel mundial, las enfermedades raras han surgido como una prioridad emergente en la salud pública, afectando aproximadamente al 3,5% – 5,9% de la población global, lo que se traduce en alrededor de 300 millones de personas. Este panorama heterogéneo plantea desafíos significativos para los sistemas de salud y la investigación biomédica, pero también resalta la urgencia de explorar y desarrollar terapias avanzadas, como las terapias génicas, que puedan ofrecer esperanza y mejoras significativas en la vida de los pacientes con EERR.
El compromiso de OLIGOFASTX
En el Proyecto OLIGOFASTX, nos centramos en abordar siete enfermedades raras específicas:
- Síndrome de Guillain-Barré
- Retinosis Pigmentaria
- Amaurosis Congénita de Leber
- Cáncer Caquexia
- Síndrome de Alström
- Distrofia corneal endotelial de Fuchs
- Cáncer anaplásico de tiroides
Estas son solo algunas de las enfermedades raras que enfrentamos. Reconocemos que hay muchas más sin resolver, algunas aún por descubrir. Por eso, en OLIGOFASTX, priorizamos estas siete enfermedades y esperamos que la colaboración entre las empresas españolas involucradas en nuestro proyecto nos permita ampliar nuestro impacto y abordar más enfermedades en el futuro.
Fuentes:
https://www.rarediseaseday.org/
https://www.enfermedades-raras.org/