English
Que la Inteligencia Artificial está llegando a nuestro día a día, no es ninguna novedad. Todos nos hemos acostumbrados a hablar con chatbots en diferentes páginas web, por ejemplo, que tienen como base la Inteligencia Artificial, que gracias a los algoritmos más punteros, a la alimentación de las grandes bases de datos procesadas por el Big Data y a los procesos de aprendizaje, son capaces de suplir acciones básicas humanas, en muchos casos con mayor precisión.
Chatbots, aplicaciones que permiten hacer hablar a la Gioconda, revivir a Cervantes o hablar con el YouTuber de moda son quizá la parte más anecdótica y divertida de esta tecnología. Pero hay mucho más: la Inteligencia Artificial está siendo aplicada en muchísimos campos de la ciencia, sumando la ventaja tecnológica a los grandes avances que ya se han realizado en el pasado (y que se están llevando a cabo en el presente).
Entre otros, la investigación y el desarrollo enfocados a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por las llamadas Enfermedades Raras. En este campo, se están produciendo nuevos avances y posibilidades en el reanálisis y la reinterpretación de conjuntos de datos de secuenciación del exoma completo para enfermedades raras no resueltas mediante enfoques de aprendizaje automático.
No hemos hecho más que empezar, pero viendo los resultados que ya tenemos en diferentes publicaciones y papers científicos, podemos augurar un proceso de lo más prometedor.
Las enfermedades raras y la AI
Las enfermedades raras afectan a la vida de 300 millones de personas en el mundo. Los rápidos avances en bioinformática y tecnologías genómicas han permitido descubrir ya las causas genéticas de alrededor del30% de las enfermedades raras conocidas.
Las nuevas herramientas y la disponibilidad de datos de secuenciación de alto rendimiento han permitido el reanálisis de pacientes previamente no diagnosticados. En esta revisión, hemos recopilado sistemáticamente los últimos avances en el descubrimiento de las causas genéticas de las enfermedades raras mediante métodos de aprendizaje automático.
En la actualidad, con las herramientas con las que cuentan nuestros científicos, el diagnóstico clínico estándar de una enfermedad rara, que en un 80% se debe a causas genéticas, puede demorarse hasta 30 años. Sin embargo, utilizando tecnologías genómicas y el análisis bioinformático, somos capaces de descubrir esa excepción genética del 20-30% de las enfermedades raras utilizando la secuenciación de alto rendimiento (HTS) del exoma completo con una tasa de diagnóstico del 40%
Aunque la tasa de diagnóstico ha mejorado gracias a la HTS, debido a estos retos, existen grandes cantidades de conjuntos de datos genómicos sin explorar, lo que conduce a un costoso no-diagnóstico y a la falta de información procesable para los pacientes.
A medida que aumentan la cantidad y la complejidad de los datos genómicos, los investigadores recurren a la inteligencia artificial (IA) y al aprendizaje automático (AM) para reanalizar los datos ya existentes con el fin de dar respuesta a cuestiones relacionadas con la atención sanitaria y la investigación. El ML es un proceso mediante el cual se puede dotar a las máquinas de la capacidad de aprender a partir de un conjunto de datos. En cuanto a la aplicación a la genómica, se han explorado varios ámbitos para predecir a partir de datos validados el efecto de una mutación/alteración del genoma.
Es importante señalar que un elemento esencial del reanálisis es el intercambio de datos y, por lo tanto, para aumentar los esfuerzos en el reanálisis de los conjuntos de datos NGS existentes y mejorar la resolución de las causas de las enfermedades raras, los investigadores y consorcios deben adherirse al principio FAIR (encontrables, accesibles, interoperables y reutilizables) de intercambio de datos.
Puedes leer el paper entero en https://www.mdpi.com/1422-0067/23/12/6792