Por lo general, la distrofia retiniana de conos y bastones tiene un fuerte factor genético y se desarrolla unas pocas semanas después del nacimiento, aunque la forma y edad de aparición de los primeros síntomas son muy variables entre pacientes. Entre sus síntomas se encuentran la presentación de nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y fotodisforia (alta sensibilidad a la luz).

Desde una perspectiva oftálmica, es una enfermedad ocular grave, ya que de una manera progresiva provoca la ceguera total usualmente en la adolescencia. Sin embargo, los síntomas, en muchos casos sistémicos, van mucho más allá, ya que la mayoría de los pacientes desarrollan perdida neurosensorial bilateral progresiva de diferente intensidad, fibrosis multiorgánica, obesidad hiperinsulinemia y riesgos de padecer insuficiencia cardiaca.

No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo terapéutico se basa en mejorar los síntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos órganos, suelen implicarse diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, el médico de familia, el oftalmólogo, el endocrinólogo, el otorrinolaringólogo y el cardiólogo.

Los rasgos faciales de estos pacientes son inconfundibles: ojos hundidos, cara redonda, orejas marcadas, calvicie frontal prematura y cabello débil. Gran parte de los niños tienen los pies anchos, gruesos y planos, con los dedos de manos y pies cortos y gruesos, sin polidactilia ni sindactilia. Son frecuentes las nefropatías de lenta evolución, las disfunciones hepáticas, las enfermedades crónicas respiratorias, la hipertrigliceridemia y la hipertensión. La mayoría de los pacientes muestran una inteligencia normal, aunque algunos informes señalan retrasos en el desarrollo psicomotor e intelectual.