La retinosis o retinitis pigmentaria (RP) comprende un grupo de enfermedades oculares que cursan con daño en la retina. La retina es un tejido especializado en la superficie interior del ojo, donde se proyectan las imágenes, y tiene la capacidad de convertir las señales lumínicas en señales nerviosas, siendo su función fundamental del sentido de la visión.

En los pacientes de retinosis pigmentaria este tejido se va degradando incluso hasta desaparecer en muchos pacientes. Algunas formas de retinosis pigmentaria pueden estar asociadas con la sordera, la obesidad, la enfermedad renal y otros problemas generales de salud, incluidos trastornos metabólicos y del sistema nervioso central. En ocasiones se asocia también a anomalías cromosómicas.

La retinosis pigmentaria se manifiesta de diferentes maneras causando la pérdida progresiva de visión. Entre los diversos síntomas descritos, algunos de los más relevantes son problemas de visión nocturna o reducción de la visión periférica (lateral, superior o inferior).

Según la visión del paciente empeora puede experimentar ‘visión túnel’. En algunas personas la retinosis pigmentaria también puede llevar a alteraciones en la percepción del color. Actualmente no existe una cura para la retinosis pigmentaria.

Es una enfermedad que, generalmente, tiene carácter hereditario y es transmitida a través de uno o ambos padres, aunque, en raras ocasiones, puede evolucionar de forma espontánea a partir de una codificación incorrecta del DNA durante la división celular.

El 50% de los casos tienen antecedentes familiares. Sin embargo, la discapacidad visual severa no afecta a todos por igual, ni siquiera dentro de una misma familia. Se han identificado varios genes específicos implicados en esta enfermedad, pero no está claro por qué las mutaciones en un gen alteran los fotorreceptores y otras capas de la retina.

Se calcula que 1 de cada 3.000 – 4.000 habitantes en el mundo padece retinosis pigmentaria, y ésta es la causa principal de ceguera total. Con una población mundial estimada actualmente en más de 7.740 millones de personas, se puede calcular que aproximadamente entre 1,94 y 2,58 millones de personas en todo el mundo padecen uno de estos trastornos. Solo en España se estiman unos 15.000 casos. 

Es, por lo tanto, una enfermedad rara, pero que afecta a un significativo número de personas en la población. 

La empresa que investiga en el ámbito de esta enfermedad es Sylentis.

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