En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una de las características epidemiológicas de estas enfermedades es que la mayor incidencia se presenta en la edad pediátrica, dado que un gran número de ellas se deben a causas genéticas y congénitas, mientras que su prevalencia es más alta en adultos, debido a una mortalidad infantil muy alta de algunas de ellas. Su distribución geográfica puede ser también muy variable.  

Las enfermedades raras son una prioridad emergente de la salud pública mundial. Dada su alta heterogeneidad y la necesidad de ofrecer una medicina individualizada dirigida a pequeños grupos de pacientes, se han convertido en un desafío para los sistemas de salud y para la investigación biofarmacéutica.

De acuerdo a los datos epidemiológicos disponibles, éstas afectan a entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, lo que equivaldría a unos 300 millones de personas en todo el mundo, cifra utilizada hasta ahora por Rare Diseases International y EURORDIS.