La distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD) es la distrofia endotelial corneal primaria más común y la causa principal de trasplante endotelial de córnea en todo el mundo.

La FECD es un trastorno relacionado con la edad que afecta a un gran número de personas, especialmente mujeres, mayores de 40 años y se caracteriza por el declive progresivo de las células endoteliales de la córnea y la formación de excrecencias de matriz extracelular llamadas guttae, que conducen a la aparición de edema corneal y pérdida de visión. 

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas de la distrofia de Fuchs, que suelen afectar a ambos ojos, pueden incluir lo siguiente:

  • Visión borrosa o nublada, a veces descrita como una falta general de claridad de la visión.
  • Fluctuación de la visión, con peores síntomas por la mañana al despertar y mejorando progresivamente durante el día. A medida que la enfermedad progresa, la visión borrosa puede tardar más tiempo en mejorar o no mejora.
  • Deslumbramiento, que puede disminuir la visión y convertirla en luz tenue y brillante.
  • Visualización de halos alrededor de las luces.
  • Dolor o agallas por pequeñas ampollas en la superficie de la córnea.

Normalmente, las células que recubren el interior de la córnea (células endoteliales) ayudan a mantener un equilibrio saludable de líquido dentro de la córnea y evitan que la córnea se hinche. Pero con la distrofia de Fuchs, las células endoteliales mueren progresivamente o no funcionan bien, lo que resulta en la acumulación de líquido (edema) dentro de la córnea. Esto provoca el engrosamiento de la córnea y visión borrosa.

Estudios previos del perfil de expresión de microRNA en células endoteliales FECD demuestran una regulación negativa generalizada de microRNA que puede estar asociada con una mayor acumulación de matriz extracelular subendotelial.

La distrofia de Fuchs suele ser hereditaria. La base genética de la enfermedad es compleja: los miembros de la familia pueden estar afectados en diversos grados o no estarlo en absoluto.

Afecta aproximadamente el 4 % de la población mayor de 40 años, y mucho más a mujeres que a hombres.

La empresa que investiga en el ámbito de esta enfermedad es Arthex Biotech.