La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad ocular que afecta principalmente a la retina, el tejido ocular interno sobre el que se proyectan las imágenes en el que las señales lumínicas se convierten en impulsos eléctricos llegando al cerebro y generando la visión.

Se describe como la pérdida súbita de visión en uno de los dos ojos debido a la ausencia de circulación de sangre en la retina. Los pacientes con amaurosis aseguran que en el campo visual aparece una mancha gris o negra que va bajando por el ojo hasta comprometer toda la visión durante unos segundos o minutos.

Esta enfermedad provoca un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida y se reconoce por la persistencia de nistagmus (movimientos pendulares continuos de los dos ojos) a partir del tercer mes de vida, intensa fotofobia y enoftalmos (aspecto de los ojos hundidos). La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre cuando las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar. Los conos (permiten la visión durante el día y la visión con colores) y los bastones (permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados.

La LCA se caracteriza por una agudeza visual gravemente reducida (≤ 20/400) o ceguera durante el primer año de vida. Dependiendo de la causa genética, pueden presentarse respuesta pupilar lenta, movimientos oculares errantes, fotofobia, hipermetropía elevada, nistagmo, estrabismo convergente o queratocono.

El signo óculo-digital de Franceschetti, consistente en apretar, presionar y frotar los ojos es característico de la enfermedad y permite establecer el diagnóstico. La amaurosis congénita de Leber puede también estar asociada a mutaciones en genes ligados a otros síndromes que se cursan con retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, apraxia (dificultad del movimiento ocular) y disfunción renal.

Existen dos tipos de amaurosis congénita de Leber, la genética y la fugax o fugaz, cuya causa se encuentra frecuentemente en un problema vascular que provoca uno o varios síntomas de manera transitoria. 

Hay más o menos 17 subtipos de amaurosis congénita de Leber genética o permanente, que son causados por mutaciones en genes diferentes, aunque hay un 30% de causas que todavía se están investigando. 

Su prevalencia se calcula en un rango de 1 a 9 casos cada 100.000 habitantes y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera pediátrica. Es, por tanto, una enfermedad ocular rara pero grave, con base genética, que comienza a mostrar signos ya en el primer año de vida.

La empresa que investiga en el ámbito de esta enfermedad es Sylentis.