{"id":2638,"date":"2023-04-13T11:19:27","date_gmt":"2023-04-13T11:19:27","guid":{"rendered":"https:\/\/oligofastx.com\/?p=2638"},"modified":"2023-04-13T11:19:27","modified_gmt":"2023-04-13T11:19:27","slug":"sindrome-de-alstrom-una-enfermedad-rara-con-muchas-comorbilidades-y-complicaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/sindrome-de-alstrom-una-enfermedad-rara-con-muchas-comorbilidades-y-complicaciones\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Alstr\u00f6m: una enfermedad rara con muchas comorbilidades y complicaciones"},"content":{"rendered":"<p>Las enfermedades raras (afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas) son una prioridad emergente de la salud p\u00fablica mundial. Dada su alta heterogeneidad y la necesidad de ofrecer una medicina individualizada dirigida a peque\u00f1os grupos de pacientes, se han convertido en un desaf\u00edo para los sistemas de salud y para la investigaci\u00f3n biofarmac\u00e9utica. De una de estas enfermedades que afectan desde la infancia a los peque\u00f1os est\u00e1 dirigido este post: el <strong>s\u00edndrome de Alstr\u00f6m <\/strong>(SA)<strong>, <\/strong>una sobre las que trabajamos desde el consorcio <strong>OLIGOFASTX <\/strong>para lograr un tratamiento eficaz con oligonucle\u00f3tidos<strong>.<\/strong><\/p>\n<p>El <strong>s\u00edndrome de Alstr\u00f6m<\/strong> se caracteriza por la distrofia de los conos (c\u00e9lulas que permiten la visi\u00f3n durante el d\u00eda y la visi\u00f3n con colores) y de los bastones (c\u00e9lulas que permiten la visi\u00f3n nocturna o en lugares poco iluminados) en la retina. La retina es el tejido ocular interno sobre el que se proyectan las im\u00e1genes y en el que las se\u00f1ales lum\u00ednicas se convierten en impulsos el\u00e9ctricos que llegan al cerebro y generan la visi\u00f3n.<\/p>\n<p>Pero este s\u00edndrome, adem\u00e1s, est\u00e1 asociado a otros trastornos en la misma persona, situaci\u00f3n conocida como comorbidad. En particular, se suele presentar p\u00e9rdida auditiva, hipertrigliceridemia y obesidad, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopat\u00eda dilatada (MCD), fibrosis multiorg\u00e1nica hipogonadismo\/hiperandrogenismo, enfermedad respiratoria cr\u00f3nica, y disfunci\u00f3n renal y hep\u00e1tica progresiva.<\/p>\n<p>Se trata, por lo tanto, de una enfermedad que se transmite gen\u00e9ticamente y que presenta un cuadro de comorbilidades complejo de manejar y tratar, especialmente pensando que afecta a los m\u00e1s peque\u00f1os.<\/p>\n<p><strong>Mutaciones en el gen ALMS1: responsable del s\u00edndrome<\/strong><\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Alstr\u00f6m fue descrito en 1959 por Carl Henry Alstr\u00f6m y Bertil Hallgren. A d\u00eda de hoy, es un paradigma considerado como una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha estimado en cerca de un caso por 100.000 reci\u00e9n nacidos. No obstante, las manifestaciones cl\u00ednicas de este s\u00edndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva.<\/p>\n<p>Este hecho, junto con su baja frecuencia, hace que sea un s\u00edndrome muy poco conocido, lo que tambi\u00e9n provoca el retraso de su diagn\u00f3stico. Un retraso que tiene importantes repercusiones en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas; sobre todo cuando err\u00f3neamente se les diagnostica alguno de los s\u00edndromes que tienen caracter\u00edsticas cl\u00ednicas muy parecidas y que son m\u00e1s frecuentes.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Alstr\u00f6m tiene origen en las mutaciones del gen ALMS1, transmiti\u00e9ndose como un car\u00e1cter autos\u00f3mico recesivo. Su diagn\u00f3stico se realiza partiendo de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas, generalmente sin confirmarlas gen\u00e9ticamente. La identificaci\u00f3n de 2 alelos mutados, o del ALMS1 mutado, con los t\u00edpicos rasgos cl\u00ednicos, vendr\u00eda a confirmar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p><strong>Unos s\u00edntomas progresivos pero r\u00e1pidos y complejos<\/strong><\/p>\n<p>Cl\u00ednicamente, el s\u00edndrome de Alstr\u00f6m se caracteriza porque los s\u00edntomas tienden a aparecer en un determinado orden. Los primeros signos pueden ser: cardiomiopat\u00eda dilatada y\/o alteraciones visuales que pueden presentarse en los primeros meses de vida.<\/p>\n<p>Pero, adem\u00e1s, puede venir acompa\u00f1ado de otras complicaciones:<\/p>\n<ul>\n<li>La distrofia de conos y de bastones con nistagmus, fotofobia y afectaci\u00f3n progresiva de la visi\u00f3n central y perif\u00e9ricapuede evolucionar a ceguera alrededor de los 7 a\u00f1os, aunque tambi\u00e9n se puede conservar una visi\u00f3n residual hasta aproximadamente los 25 a\u00f1os de edad.<\/li>\n<li>La retinitis pigmentaria (otra enfermedad en estudio que se encuentra dentro del proyecto OLIGOFASTX) puede ser evidente desde el primer a\u00f1o de vida.<\/li>\n<li>La obesidad moderada puede comenzar en el primer o segundo a\u00f1o de vida, aunque generalmente suele comenzar en la adolescencia.<\/li>\n<li>La sordera neurosensorial progresiva se inicia alrededor de los 4 a 8 a\u00f1os de edad.<\/li>\n<li>La intolerancia a la glucosa puede comenzar en la adolescencia y hacia la mitad de la segunda d\u00e9cada de la vida se transforma en diabetes mellitus insulino dependiente. Se han descrito casos de inicio en ni\u00f1os de s\u00f3lo dos a\u00f1os.<\/li>\n<li>El hipogonadismo se presenta con desarrollo sexual secundario normal. Los hombres presentan insuficiencia testicular primaria y las mujeres irregularidades de la menstruaci\u00f3n.<\/li>\n<li>La nefropat\u00eda cr\u00f3nica se presenta con disfunci\u00f3n tubular y progresa hacia insuficiencia renal entre la segunda y cuarta d\u00e9cadas de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Otros hallazgos acompa\u00f1antes son:hipotiroidismo, acantosis nigricans, escoliosis, talla corta, dislipemia: hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hiperuricemia.<\/p>\n<p><strong>Diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong><\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad es fundamentalmente cl\u00ednico, y los rasgos caracter\u00edsticos se presentan en infantes o en adultos j\u00f3venes.<\/p>\n<p>No existe ning\u00fan tratamiento curativo espec\u00edfico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es corregir o aliviar algunos de los s\u00edntomas que aparecen y el control de la diabetes mellitus mediante dieta y ejercicio con o sin medicaci\u00f3n antidiab\u00e9tica. El uso de aud\u00edfonos puede ayudar a hacer frente a la p\u00e9rdida auditiva.<\/p>\n<p>Para una adecuada valoraci\u00f3n y manejo de estos pacientes es necesario un enfoque interdisciplinar contando con oftalm\u00f3logos, endocrin\u00f3logos, terapeutas ocupacionales, psic\u00f3logos, enfermeros y asistentes sociales.<\/p>\n<p>La empresa que investiga principalmente en el \u00e1mbito de esta enfermedad en el proyecto OLIGOFASTX es\u00a0<a href=\"https:\/\/oligofastx.com\/es\/sylentis\/\">Sylentis.<\/a><\/p>\n<p><strong>Fuentes: <\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/oligofastx.com\/es\/sindrome-de-alstrom\/\">https:\/\/oligofastx.com\/es\/sindrome-de-alstrom\/<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/medicina.ufm.edu\/eponimo\/sindrome-de-alstrom\/#:~:text=Fue%20descrita%20en%201959%20por,cardiopat%C3%ADa%2C%20diabetes%20e%20insuficiencia%20renal\">https:\/\/medicina.ufm.edu\/eponimo\/sindrome-de-alstrom\/#:~:text=Fue%20descrita%20en%201959%20por,cardiopat%C3%ADa%2C%20diabetes%20e%20insuficiencia%20renal<\/a>.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.intramed.net\/contenidover.asp?contenidoid=60224\">https:\/\/www.intramed.net\/contenidover.asp?contenidoid=60224<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.revespcardiol.org\/es-sindrome-alstrom-una-rara-causa-articulo-S0300893217301112\">https:\/\/www.revespcardiol.org\/es-sindrome-alstrom-una-rara-causa-articulo-S0300893217301112<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las enfermedades raras (afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas) son una prioridad emergente de la salud p\u00fablica mundial. 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