{"id":2627,"date":"2023-03-30T10:35:48","date_gmt":"2023-03-30T10:35:48","guid":{"rendered":"https:\/\/oligofastx.com\/?p=2627"},"modified":"2024-06-12T09:45:30","modified_gmt":"2024-06-12T09:45:30","slug":"inteligencia-artificial-aplicada-al-diagnostico-y-tratamiento-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/inteligencia-artificial-aplicada-al-diagnostico-y-tratamiento-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Inteligencia Artificial aplicada al diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

Que la Inteligencia Artificial est\u00e1 llegando a nuestro d\u00eda a d\u00eda, no es ninguna novedad. Todos nos hemos acostumbrados a hablar con chatbots en diferentes p\u00e1ginas web, por ejemplo, que tienen como base la Inteligencia Artificial, que gracias a los algoritmos m\u00e1s punteros, a la alimentaci\u00f3n de las grandes bases de datos procesadas por el Big Data y a los procesos de aprendizaje, son capaces de suplir acciones b\u00e1sicas humanas, en muchos casos con mayor precisi\u00f3n.<\/p>\n

Chatbots, aplicaciones que permiten hacer hablar a la Gioconda, revivir a Cervantes o hablar con el YouTuber de moda son quiz\u00e1 la parte m\u00e1s anecd\u00f3tica y divertida de esta tecnolog\u00eda. Pero hay mucho m\u00e1s: la Inteligencia Artificial est\u00e1 siendo aplicada en much\u00edsimos campos de la ciencia, sumando la ventaja tecnol\u00f3gica a los grandes avances que ya se han realizado en el pasado (y que se est\u00e1n llevando a cabo en el presente).<\/p>\n

Entre otros, la investigaci\u00f3n y el desarrollo enfocados a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por las llamadas Enfermedades Raras. En este campo, se est\u00e1n produciendo nuevos avances y posibilidades en el rean\u00e1lisis y la reinterpretaci\u00f3n de conjuntos de datos de secuenciaci\u00f3n del exoma completo para enfermedades raras no resueltas mediante enfoques de aprendizaje autom\u00e1tico.<\/p>\n

No hemos hecho m\u00e1s que empezar, pero viendo los resultados que ya tenemos en diferentes publicaciones y papers cient\u00edficos, podemos augurar un proceso de lo m\u00e1s prometedor.<\/p>\n

Las enfermedades raras y la AI<\/strong><\/p>\n

Las enfermedades raras afectan a la vida de 300 millones de personas en el mundo. Los r\u00e1pidos avances en bioinform\u00e1tica y tecnolog\u00edas gen\u00f3micas han permitido descubrir ya las causas gen\u00e9ticas de alrededor del30% de las enfermedades raras conocidas.<\/p>\n

Las nuevas herramientas y la disponibilidad de datos de secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento han permitido el rean\u00e1lisis de pacientes previamente no diagnosticados. En esta revisi\u00f3n, hemos recopilado sistem\u00e1ticamente los \u00faltimos avances en el descubrimiento de las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades raras mediante m\u00e9todos de aprendizaje autom\u00e1tico.<\/p>\n

En la actualidad, con las herramientas con las que cuentan nuestros cient\u00edficos, el diagn\u00f3stico cl\u00ednico est\u00e1ndar de una enfermedad rara, que en un 80% se debe a causas gen\u00e9ticas, puede demorarse hasta 30 a\u00f1os. Sin embargo, utilizando tecnolog\u00edas gen\u00f3micas y el an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico, somos capaces de descubrir esa excepci\u00f3n gen\u00e9tica del 20-30% de las enfermedades raras utilizando la secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento (HTS) del exoma completo con una tasa de diagn\u00f3stico del 40%<\/p>\n

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Figura 1<\/strong>. Visi\u00f3n general de las estrategias de aprendizaje autom\u00e1tico para el rean\u00e1lisis de la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica completa desde el an\u00e1lisis de una \u00fanica variante hasta eventos gen\u00f3micos m\u00e1s complejos (interacciones gen-gen). 1. Predicci\u00f3n del impacto de las alteraciones\/mutaciones de secuencia. Esta estrategia consiste en predecir el efecto de un cambio de secuencia en la prote\u00edna. 2. Las estrategias de re-anotaci\u00f3n de variantes tratan de re-anotar las variantes tras la disponibilidad de nueva informaci\u00f3n\/descubrimientos. 3. Las variantes que alteran las frecuencias de isoformas de empalme se predicen utilizando m\u00e9todos de esta estrategia. 4. En esta categor\u00eda se eval\u00faan las diferencias en el plegamiento\/estructura de las prote\u00ednas. 5. El an\u00e1lisis oligog\u00e9nico es una estrategia para el an\u00e1lisis de enfermedades dig\u00e9nicas (pares de genes) y oligog\u00e9nicas. Para cada estrategia se presentan ejemplos de herramientas para el rean\u00e1lisis de enfermedades raras mediante aprendizaje autom\u00e1tico. Fuente: https:\/\/www.mdpi.com\/1422-0067\/23\/12\/6792\u00a0<\/span><\/figcaption><\/figure>\n

Aunque la tasa de diagn\u00f3stico ha mejorado gracias a la HTS, debido a estos retos, existen grandes cantidades de conjuntos de datos gen\u00f3micos sin explorar, lo que conduce a un costoso no-diagn\u00f3stico y a la falta de informaci\u00f3n procesable para los pacientes.<\/p>\n

A medida que aumentan la cantidad y la complejidad de los datos gen\u00f3micos, los investigadores recurren a la inteligencia artificial (IA) y al aprendizaje autom\u00e1tico (AM) para reanalizar los datos ya existentes con el fin de dar respuesta a cuestiones relacionadas con la atenci\u00f3n sanitaria y la investigaci\u00f3n. El ML es un proceso mediante el cual se puede dotar a las m\u00e1quinas de la capacidad de aprender a partir de un conjunto de datos. En cuanto a la aplicaci\u00f3n a la gen\u00f3mica, se han explorado varios \u00e1mbitos para predecir a partir de datos validados el efecto de una mutaci\u00f3n\/alteraci\u00f3n del genoma.<\/p>\n

Es importante se\u00f1alar que un elemento esencial del rean\u00e1lisis es el intercambio de datos y, por lo tanto, para aumentar los esfuerzos en el rean\u00e1lisis de los conjuntos de datos NGS existentes y mejorar la resoluci\u00f3n de las causas de las enfermedades raras, los investigadores y consorcios deben adherirse al principio FAIR (encontrables, accesibles, interoperables y reutilizables) de intercambio de datos.<\/p>\n

Puedes leer el paper entero en https:\/\/www.mdpi.com\/1422-0067\/23\/12\/6792<\/a><\/p>\n

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