Su prevalencia se calcula en un rango de 1 a 9 casos cada 100.000 habitantes y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera pedi\u00e1trica. Es, por tanto, una enfermedad ocular rara pero grave, con base gen\u00e9tica, que comienza a mostrar signos ya en el primer a\u00f1o de vida.<\/p>\n
Esta enfermedad provoca un grave d\u00e9ficit visual en los ni\u00f1os desde los primeros meses de vida y se reconoce por la persistencia de nistagmus (movimientos pendulares continuos de los dos ojos) a partir del tercer mes de vida, intensa fotofobia y enoftalmos (aspecto de los ojos hundidos). La p\u00e9rdida de la visi\u00f3n en ni\u00f1os con LCA ocurre cuando las c\u00e9lulas fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar. Los conos (permiten la visi\u00f3n durante el d\u00eda y la visi\u00f3n con colores) y los bastones (permiten la visi\u00f3n nocturna o en lugares poco iluminados.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/Sylentis-amaurosis-congenita-leber.jpg\")
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La LCA se caracteriza por una agudeza visual gravemente reducida (\u2264 20\/400) o ceguera durante el primer a\u00f1o de vida. Dependiendo de la causa gen\u00e9tica, pueden presentarse respuesta pupilar lenta, movimientos oculares errantes, fotofobia, hipermetrop\u00eda elevada, nistagmo, estrabismo convergente o queratocono.<\/p>\n
El RNA de interferencia para luchar contra esta enfermedad rara<\/strong><\/p>\n Sylentis, empresa coordinadora del proyecto OLIGOFASTX, es una empresa perteneciente al Grupo PharmaMar y una de las compa\u00f1\u00edas pioneras en el desarrollo de f\u00e1rmacos basados en la tecnolog\u00eda de RNA de interferencia (RNAi).<\/p>\n Un importante n\u00famero de enfermedades y sus s\u00edntomas son debidas a un mal funcionamiento o a una producci\u00f3n excesiva de ciertas prote\u00ednas en las c\u00e9lulas de los pacientes. Por lo tanto, intentar reducir la producci\u00f3n de estas prote\u00ednas puede ayudar a tratar una enfermedad.<\/p>\n Las prote\u00ednas son largas cadenas qu\u00edmicas compuestas por la secuencia de unas unidades estructurales denominadas amino\u00e1cidos que cumplen muchas funciones importantes en el cuerpo. Son vitales para la mayor\u00eda de los trabajos que realizan las c\u00e9lulas y son necesarias para mantener la estructura, funci\u00f3n y regulaci\u00f3n de los tejidos y \u00f3rganos del cuerpo. Las prote\u00ednas han de construirse de la manera correcta para que todo el engranaje de nuestro cuerpo funcione a la perfecci\u00f3n.<\/p>\n Toda la informaci\u00f3n necesaria para fabricar cualquier prote\u00edna en la c\u00e9lula se encuentra dentro del n\u00facleo de la c\u00e9lula almacenada en los genes. Estos se encuentran a su vez formados por segmentos de DNA que contienen el c\u00f3digo espec\u00edfico que llevar las instrucciones que le indican a una c\u00e9lula c\u00f3mo producir una prote\u00edna espec\u00edfica. Dado que el DNA es una mol\u00e9cula de doble cadena muy grande y contiene mucha informaci\u00f3n, no puede salir del n\u00facleo; para ello, la c\u00e9lula emplea una mol\u00e9cula intermedia de cadena simple, el RNA mensajero, que es una copia parcial del DNA y transporta la informaci\u00f3n de inter\u00e9s fuera del n\u00facleo, posibilitando la s\u00edntesis de prote\u00ednas gracias a los ribosomas. Si bien el DNA contiene la informaci\u00f3n gen\u00e9tica, el RNA, es el que permite que esta sea comprendida por las c\u00e9lulas, sirviendo de pauta a la s\u00edntesis de prote\u00ednas. El RNA tiene un tama\u00f1o le permite pasar a trav\u00e9s de diminutos poros del n\u00facleo hasta el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. Los ribosomas son los encargados de crear las prote\u00ednas. Deben leer el RNA, recogen amino\u00e1cidos y los enlazan entre s\u00ed para construir una cadena de acuerdo con el c\u00f3digo previamente indicado del RNA. A medida que esta cadena va creciendo, \u00e9sta se va doblando y se pliega, peg\u00e1ndose sobre s\u00ed misma, y dando lugar a una prote\u00edna que es la que ejecuta las acciones dentro de la c\u00e9lula.<\/p>\n <\/p>\n Fuentes:<\/p>\n https:\/\/oligofastx.com\/es\/amaurosis-congenita-de-leber\/<\/a><\/p>\n https:\/\/sylentis.com<\/a><\/p>\n https:\/\/oligofastx.com\/es\/sylentis\/<\/a><\/p>\n https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/espanol\/13051\/amaurosis-congenita-de-leber\/#:~:text=La%20amaurosis%20cong%C3%A9nita%20de%20Leber,severa%20que%20comienza%20en%20infancia<\/a>.<\/p>\n Asociaciones:<\/p>\n https:\/\/www.retinamurcia.org\/asociacion\/enfermedades\/amaurosis-congenita-de-leber.html<\/a><\/p>\n https:\/\/retinacat.org\/amaurosis-congenita-de-leber\/<\/a><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/Image002_SP_J-563x400.png\")
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