{"id":2427,"date":"2022-12-16T08:46:33","date_gmt":"2022-12-16T08:46:33","guid":{"rendered":"https:\/\/oligofastx.com\/?p=2427"},"modified":"2022-12-16T08:46:33","modified_gmt":"2022-12-16T08:46:33","slug":"los-tratamientos-personalizados-para-enfermedades-raras-con-oligonucleotidos-plantean-retos-universales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/los-tratamientos-personalizados-para-enfermedades-raras-con-oligonucleotidos-plantean-retos-universales\/","title":{"rendered":"Los tratamientos personalizados para enfermedades raras con oligonucle\u00f3tidos plantean retos universales"},"content":{"rendered":"<p>Que las terapias con oligonucle\u00f3tidos enfocadas a dar respuesta y a mejorar la calidad de vida de pacientes de determinadas enfermedades raras, que a\u00fan no tienen soluci\u00f3n, son un horizonte esperanzador es indudable. El camino, ya iniciado con numerosas iniciativas, Oligofastx entre ellas, es tambi\u00e9n una realidad.<\/p>\n<p>Pero queda mucho por investigar, no solo en el desarrollo de las mol\u00e9culas, sino tambi\u00e9n en su producci\u00f3n y distribuci\u00f3n. Los oligonucle\u00f3tidos se convertir\u00e1n en una soluci\u00f3n terap\u00e9utica a\u00fan m\u00e1s sostenible a largo plazo a medida que la producci\u00f3n mejore y los costes disminuyan con el tiempo.<\/p>\n<p>Se han dado muchos pasos en cuanto a la aplicaci\u00f3n pr\u00e1ctica de tratamientos en diferentes enfermedades, tal y como describimos , pero queda mucho trabajo por desarrollar para construir un sistema sostenible de producci\u00f3n, ya que, este tipo de cadenas de oligonucle\u00f3tidos, al tratarse de estructuras complejas, conllevan una s\u00edntesis dif\u00edcil y lenta.<\/p>\n<p>Por eso, se est\u00e1 trabajando en buscar soluciones en tres \u00e1reas clave:<\/p>\n<ul>\n<li>Mejora de los m\u00e9todos de detecci\u00f3n y an\u00e1lisis<\/li>\n<li>Mejoras en la producci\u00f3n<\/li>\n<li>Reducci\u00f3n de costes<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Avances tecnol\u00f3gicos para los m\u00e9todos de detecci\u00f3n y an\u00e1lisis <\/strong><\/p>\n<p>Especialmente en el \u00e1mbito de la detecci\u00f3n y el an\u00e1lisis, los cient\u00edficos se est\u00e1n apoyando en la Inteligencia Artificial y en nuevas aplicaciones que pueden ayudar a los investigadores a identificar las posibles dianas de un oligo en funci\u00f3n de su secuencia gen\u00e9tica o de las mutaciones asociadas a las c\u00e9lulas cancerosas, por ejemplo.<\/p>\n<p>El t\u00e9rmino secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS) hace referencia a las tecnolog\u00edas dise\u00f1adas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela.<\/p>\n<p>Las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor tiempo y a menor coste.<\/p>\n<p>Estas pruebas incluyen la secuenciaci\u00f3n de paneles gen\u00e9ticos, la secuenciaci\u00f3n completa del exoma y la secuenciaci\u00f3n completa del genoma. El an\u00e1lisis de sus resultados es complejo y requiere un proceso bioinform\u00e1tico y cl\u00ednico exhaustivo para su adecuada interpretaci\u00f3n.<\/p>\n<figure id=\"attachment_2431\" aria-describedby=\"caption-attachment-2431\" style=\"width: 568px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-2431 size-medium\" src=\"https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/NEURONAS-terapias-blog-oligofastx-568x400.jpg\" alt=\"\" width=\"568\" height=\"400\" srcset=\"https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/NEURONAS-terapias-blog-oligofastx-568x400.jpg 568w, https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/NEURONAS-terapias-blog-oligofastx-768x541.jpg 768w, https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/NEURONAS-terapias-blog-oligofastx.jpg 927w\" sizes=\"auto, (max-width: 568px) 100vw, 568px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-2431\" class=\"wp-caption-text\">Fuente: https:\/\/genotipia.com\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/NEURONAS-12.jpg<\/figcaption><\/figure>\n<p><strong>Avances para la mejora del proceso <\/strong><\/p>\n<p>El proceso de creaci\u00f3n de oligonucle\u00f3tidos con uso terap\u00e9utico incluye numerosos subprocesos complejos. Por lo tanto, la b\u00fasqueda de la mejora en todos y cada uno de los pasos de la reacci\u00f3n de s\u00edntesis puede facilitar que el proceso global sea m\u00e1s r\u00e1pido y menos costoso.<\/p>\n<p>Un ejemplo es aumentar la eficiencia al reducir el n\u00famero de pasos en el proceso productivo. Una forma de hacerlo es utilizar una sustancia qu\u00edmica llamada pirofosfato, que puede utilizarse para unir nucle\u00f3tidos. Esto permite a enzimas como la polimerasa y la ligasa unir el ARN en lugar de a\u00f1adirlo de uno en uno.<\/p>\n<p>Una segunda forma de mejorar el proceso es reducir el n\u00famero de productos qu\u00edmicos utilizados en cada paso, utilizando de nuevo el pirofosfato como enlazador entre los pasos.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, hay formas de mejorar la pureza del producto mediante cambios en el pH o la temperatura durante procesos espec\u00edficos; por ejemplo, un aumento del pH durante la s\u00edntesis conducir\u00e1 a un mejor rendimiento porque provoca una menor degradaci\u00f3n de las cadenas de ARN cuando se forman.<\/p>\n<p>Por \u00faltimo, se est\u00e1n desarrollando nuevos m\u00e9todos de s\u00edntesis que permitan un sistema productivo sostenible a gran escala. El proyecto OLIGOFASTX contempla actividades en este sentido.<\/p>\n<p><strong>Producci\u00f3n y distribuci\u00f3n: un proceso a simplificar <\/strong><\/p>\n<p>Una vez que los cient\u00edficos han dado con una soluci\u00f3n v\u00e1lida para una aplicaci\u00f3n terap\u00e9utica, comienza la fase en la que se prepara el medicamento para que llegue al paciente. En este proceso, se incurren costes que incluyen el desarrollo del f\u00e1rmaco, los ensayos cl\u00ednicos, las aprobaciones reglamentarias, la fabricaci\u00f3n y la comercializaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de los plazos, el proceso en s\u00ed es complejo y requiere de una elevada producci\u00f3n con altos est\u00e1ndares de calidad para resultar rentable para el sector farmac\u00e9utico. Este aspecto es realmente contradictorio cuando la industria en general avanza hacia el concepto de Medicina Personalizada de Precisi\u00f3n que permite, en el caso que nos ocupa, dise\u00f1ar tratamientos espec\u00edficos contra enfermedades raras, aunque sean minoritarias.<\/p>\n<p>Por lo tanto, tanto desde el punto de vista econ\u00f3mico-financiero como desde el prisma sanitario, es necesario comenzar a trabajar en el dise\u00f1o de un modelo que facilite la llegada de los tratamientos al paciente a un coste razonable y con un respaldo de los diferentes sistemas nacionales de salud.<\/p>\n<p>Como vemos, el proyecto en el que estamos inmersos en Oligofastx plantea muchos retos: no solo desde el punto de vista de la investigaci\u00f3n, sino tambi\u00e9n desde el \u00e1mbito de la fabricaci\u00f3n y distribuci\u00f3n. Y, sin duda, abre tambi\u00e9n \u00e1ngulos de discusi\u00f3n en otros \u00e1mbitos diferentes al cient\u00edfico que necesita preparar un sistema para la llegada de soluciones \u201ca medida\u201d de forma accesible y bajo el paraguas del derecho a la sanidad universal.<\/p>\n<p>Un horizonte con retos universales y muy apasionantes, con mucho trabajo por desarrollar.<br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p>Fuentes:<br \/>\n<a href=\"http:\/\/www.scielo.org.pe\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2308-05312021000200399\">http:\/\/www.scielo.org.pe\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2308-05312021000200399<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/bibliotecadigital.exactas.uba.ar\/download\/tesis\/tesis_n3470_Gallo.pdf\">https:\/\/bibliotecadigital.exactas.uba.ar\/download\/tesis\/tesis_n3470_Gallo.pdf<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7449109\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7449109\/<\/a><br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p>Imagen de cabecera: <a href=\"https:\/\/genotipia.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/terapia-genicab.jpg\">https:\/\/genotipia.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/terapia-genicab.jpg<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Que las terapias con oligonucle\u00f3tidos enfocadas a dar respuesta y a mejorar la calidad de vida de pacientes de determinadas enfermedades raras, que a\u00fan no tienen soluci\u00f3n, son un horizonte esperanzador es indudable. 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