Cada \u00faltimo domingo de septiembre se celebra el D\u00eda Internacional de Retinosis Pigmentaria, una de las enfermedades raras y gen\u00e9ticas de la retina. Conscientes de las complicaciones que puede traer la enfermedad, desde Oligofastx trabajamos conjuntamente en la investigaci\u00f3n y desarrollo de soluciones basadas en el desarrollo de oligonucle\u00f3tidos para llegar a un tratamiento efectivo.<\/p>\n
Esta enfermedad rara se caracteriza por la degeneraci\u00f3n precoz y progresiva de las c\u00e9lulas retinianas, fundamentalmente, las fotorreceptoras: los bastones y los conos, que convierten la luz en se\u00f1ales que se transmiten al cerebro.<\/p>\n
Se calcula que 1 de cada 3.000 \u2013 4.000 habitantes en el mundo padecen retinosis pigmentaria, y \u00e9sta es la causa principal de ceguera total. Con una poblaci\u00f3n mundial estimada actualmente en m\u00e1s de 7.740 millones de personas, se puede calcular que aproximadamente entre 1,94 y 2,58 millones de personas en todo el mundo padecen uno de estos trastornos. Solo en Espa\u00f1a se estiman unos 15.000 casos.<\/p>\n
Es, por lo tanto, una enfermedad rara, pero que afecta a un significativo n\u00famero de personas en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n
Una enfermedad de transmisi\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n Es una enfermedad que, generalmente, tiene car\u00e1cter hereditario y es transmitida a trav\u00e9s de uno o ambos padres. Sin embargo, aunque en muy raras ocasiones, puede evolucionar de forma espont\u00e1nea a partir de una codificaci\u00f3n incorrecta del DNA (mutaci\u00f3n) durante la divisi\u00f3n celular.<\/p>\n Gen\u00e9ticamente, la transmisi\u00f3n de esta distrofia de retina sigue diferentes y complejos patrones de herencia:<\/p>\n La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica est\u00e1 latente desde el nacimiento. Sin embargo, la retinosis pigmentaria puede empezar a dar los primeros s\u00edntomas en la adolescencia. La p\u00e9rdida pausada pero continua de visi\u00f3n que provoca afecta regularmente a ambos ojos, aunque de forma dispareja y normalmente lenta. La velocidad de progresi\u00f3n de la enfermedad y su gravedad es cambiante, en funci\u00f3n de la mutaci\u00f3n y de la gen\u00e9tica de cada persona.<\/p>\n Entre los s\u00edntomas que se experimentan m\u00e1s frecuentemente figuran la alteraci\u00f3n en la percepci\u00f3n de los colores, la disminuci\u00f3n de la agudeza visual, los deslumbramientos o destellos, la reducci\u00f3n del campo visual perif\u00e9rica o la ceguera nocturna.<\/p>\n La prevenci\u00f3n de la retinosis pigmentaria no es posible, no se puede evitar su aparici\u00f3n dado que es de origen gen\u00e9tico. No obstante, detectarla en su forma m\u00e1s temprana permite anticiparse al desarrollo de la enfermedad y realizar un buen control para combatir posibles problemas futuros.<\/p>\n Adem\u00e1s del diagn\u00f3stico cl\u00ednico, ejecutar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico que determine la causa molecular de la enfermedad es de utilidad para reconocer un patr\u00f3n de herencia y averiguar cu\u00e1l es la probabilidad de transmitirla. Esto permitir\u00eda alertar a parientes portadores y a familiares afectos que pueden desarrollarla en el futuro.<\/p>\n <\/p>\n Fuentes<\/strong><\/p>\n https:\/\/oligofastx.com\/es\/retinosis-pigmentaria\/<\/strong><\/a><\/p>\n https:\/\/oligofastx.com\/es\/sylentis\/<\/strong><\/a><\/p>\n https:\/\/sylentis.com\/<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong><\/p>\n <\/p>\n Links de inter\u00e9s<\/strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n\n