Hoy se celebra el D\u00eda Internacional de la Distrofia Miot\u00f3nica, una enfermedad rara sin tratamiento o cura hasta la fecha. A pesar de que la Distrofia Miot\u00f3nica no est\u00e1 dentro del proyecto Oligofastx, es una de las enfermedades sobre las que Arthex Biotech (empresa socia de Oligofastx) investiga y trabaja para buscar una soluci\u00f3n terap\u00e9utica. En concreto, Arthex Biotech est\u00e1 desarrollando un f\u00e1rmaco experimental basado en RNA para el tratamiento de esta enfermedad. ATX-01, es el nombre de este producto en desarrollo, pasar\u00e1 a fase cl\u00ednica en 2023.<\/p>\n
La Distrofia Miot\u00f3nica es un trastorno que puede resultar de una herencia gen\u00e9tica. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 8000 personas sin importar que sean hombres o mujeres.<\/p>\n
La edad de aparici\u00f3n es muy variable, desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. Las manifestaciones cl\u00ednicas tambi\u00e9n cubren una amplia gama y pueden diferir entre familiares y entre familias afectas.<\/p>\n
Actualmente se reconocen cinco formas: cong\u00e9nita, de la primera infancia, juvenil, de inicio en la edad adulta y de inicio tard\u00edo. La enfermedad cong\u00e9nita (15% de los casos) es la forma m\u00e1s grave e incluye debilidad grave generalizada al nacimiento con dificultad respiratoria, hipoton\u00eda y problemas para alimentarse. Posteriormente, los pacientes desarrollan retraso cognitivo y motor, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista.<\/p>\n
El curso puede ser fatal en la forma cong\u00e9nita (30-40%). En los casos de inicio en la infancia (1-10 a\u00f1os de edad), las principales manifestaciones cl\u00ednicas implican debilidad muscular (incluyendo grupos musculares tanto proximales como distales, debilidad facial, complicaciones respiratorias y gastrointestinales, como dificultad respiratoria, aspiraci\u00f3n, disfagia, estre\u00f1imiento y trastornos del habla), mioton\u00eda, trastornos respiratorios del sue\u00f1o, infecciones recurrentes, afectaci\u00f3n cognitiva, trastornos psiqui\u00e1tricos (fobia, depresi\u00f3n, ansiedad, d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad).<\/p>\n
La forma juvenil, de inicio entre los 11 y los 20 a\u00f1os de edad, se caracteriza por problemas escolares y de conducta y, a menudo, no es reconocida. La forma adulta cl\u00e1sica (75% de los casos), que se desarrolla entre los 20 y los 40 a\u00f1os de edad, se caracteriza por debilidad progresiva de la musculatura distal, dolor, mioton\u00eda y afectaci\u00f3n multiorg\u00e1nica (s\u00edndrome del intestino irritable, trastornos de la conducci\u00f3n y otros trastornos card\u00edacos, cataratas, oftalmoplej\u00eda, diabetes mellitus, hipogonadismo, hipoandrogenismo y disfunci\u00f3n tiroidea).<\/p>\n
El d\u00e9ficit intelectual tambi\u00e9n est\u00e1 presente en pacientes adultos. La alopecia puede estar presente tanto en varones como en mujeres y tambi\u00e9n puede haber infertilidad. La enfermedad de inicio tard\u00edo despu\u00e9s de los 40 a\u00f1os incluye mioton\u00eda leve y debilidad, somnolencia diurna y cataratas. Tambi\u00e9n se ha descrito un mayor riesgo de c\u00e1ncer en los pacientes afectos.<\/p>\n
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Los s\u00edntomas avanzan de forma progresiva, mermando la esperanza de vida<\/strong><\/p>\n Este trastorno provoca debilidad y atrofia muscular en diferentes grados, afectando a las extremidades, principalmente a las manos, e incluso a los m\u00fasculos faciales.<\/p>\n En gran parte de los casos, los motivos de primera consulta vienen provocados por trastornos del sue\u00f1o. La hipersomnia diurna afecta a un tercio de los pacientes, acompa\u00f1ados de movimientos peri\u00f3dicos durante el sue\u00f1o. Tambi\u00e9n la apnea o la hipopnea son bastante frecuentes en estos casos.<\/p>\n Seg\u00fan avanza la enfermedad pueden presentarse dificultades en los m\u00fasculos card\u00edacos (miocardiopat\u00eda) alterando el ritmo card\u00edaco. Los pacientes con atrofia muscular extrema presentan muchos otros s\u00edntomas, como puede ser la ca\u00edda de los p\u00e1rpados, cataratas, calvicie precoz (en varones), arritmias o diabetes, entre otros. Por todas estas complicaciones la esperanza de vida de los pacientes no supera los 55 a\u00f1os.<\/p>\n <\/p>\n Fuentes:<\/p>\n www.arthexbiotech.com<\/a><\/p>\n www.orpha.net<\/a><\/p>\n <\/p>\n Asociaciones:<\/p>\n www.asociacionbene.com<\/a><\/p>\n