{"id":1013,"date":"2022-07-25T09:06:47","date_gmt":"2022-07-25T09:06:47","guid":{"rendered":"https:\/\/oligofastx.com\/?page_id=1013"},"modified":"2022-08-19T12:53:14","modified_gmt":"2022-08-19T12:53:14","slug":"sindrome-de-alstrom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/sindrome-de-alstrom\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Alstr\u00f6m"},"content":{"rendered":"\n  <div class=\"banner has-hover has-parallax\" id=\"banner-129898400\">\n          <div class=\"banner-inner fill\">\n        <div class=\"banner-bg fill\" data-parallax=\"-3\" data-parallax-container=\".banner\" data-parallax-background>\n            <div class=\"bg fill bg-fill \"><\/div>\n                                    \n                    <\/div>\n\t\t\n        <div class=\"banner-layers container\">\n            <div class=\"fill banner-link\"><\/div>            \n   <div id=\"text-box-1180795063\" class=\"text-box banner-layer x50 md-x50 lg-x50 y50 md-y50 lg-y50 res-text\">\n                                <div class=\"text-box-content text dark\">\n              \n              <div class=\"text-inner text-center\">\n                  \n\t<div id=\"text-15819391\" class=\"text\">\n\t\t\n<h6>Enfermedades raras<\/h6>\n\t\t\n<style>\n#text-15819391 {\n  font-size: 1rem;\n}\n@media (min-width:550px) {\n  #text-15819391 {\n    font-size: 1.25rem;\n  }\n}\n<\/style>\n\t<\/div>\n\t\n<h2 class=\"lead\">S\u00edndrome de Alstr\u00f6m<\/h2>\n              <\/div>\n           <\/div>\n                            \n<style>\n#text-box-1180795063 {\n  width: 60%;\n}\n#text-box-1180795063 .text-box-content {\n  font-size: 100%;\n}\n<\/style>\n    <\/div>\n \n        <\/div>\n      <\/div>\n\n            \n<style>\n#banner-129898400 {\n  padding-top: 310px;\n}\n#banner-129898400 .bg.bg-loaded {\n  background-image: url(https:\/\/oligofastx.com\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/Braille-DEF-rotated-1.jpg);\n}\n#banner-129898400 .bg {\n  background-position: 60% 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disfunci\u00f3n renal y hep\u00e1tica progresiva.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\n<style>\n#col-343719067 > .col-inner {\n  padding: 0px 0px 0px 0;\n}\n@media (min-width:550px) {\n  #col-343719067 > .col-inner {\n    padding: 0px 0px 0px 30px;\n  }\n}\n<\/style>\n\t<\/div>\n\n\t\n<\/div>\n\t<section class=\"section\" id=\"section_1902145389\">\n\t\t<div class=\"bg section-bg fill bg-fill  bg-loaded\" >\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\t\t<\/div>\n\n\t\t\n\n\t\t<div class=\"section-content relative\">\n\t\t\t\n<div class=\"row\"  id=\"row-1421763161\">\n\n\t<div id=\"col-1862617785\" class=\"col small-12 large-12\"  >\n\t\t\t\t<div class=\"col-inner\"  >\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\t\t<div class=\"tabbed-content\">\n\t\t\t\n\t\t\t<ul class=\"nav nav-tabs nav-uppercase nav-size-small nav-left active-on-hover\" role=\"tablist\"><li id=\"tab-s\u00edntomas\" class=\"tab active has-icon\" role=\"presentation\"><a href=\"#tab_s\u00edntomas\" role=\"tab\" aria-selected=\"true\" aria-controls=\"tab_s\u00edntomas\"><span>s\u00edntomas<\/span><\/a><\/li>\n<li id=\"tab-causas\" class=\"tab has-icon\" role=\"presentation\"><a href=\"#tab_causas\" tabindex=\"-1\" role=\"tab\" aria-selected=\"false\" aria-controls=\"tab_causas\"><span>causas<\/span><\/a><\/li>\n<li id=\"tab-incidencia\" class=\"tab has-icon\" role=\"presentation\"><a href=\"#tab_incidencia\" tabindex=\"-1\" role=\"tab\" aria-selected=\"false\" aria-controls=\"tab_incidencia\"><span>incidencia<\/span><\/a><\/li>\n<li id=\"tab-investigaci\u00f3n\" class=\"tab has-icon\" role=\"presentation\"><a href=\"#tab_investigaci\u00f3n\" tabindex=\"-1\" role=\"tab\" aria-selected=\"false\" aria-controls=\"tab_investigaci\u00f3n\"><span>investigaci\u00f3n<\/span><\/a><\/li><\/ul><div class=\"tab-panels\"><div id=\"tab_s\u00edntomas\" class=\"panel active entry-content\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"tab-s\u00edntomas\">\n<p>Por lo general, la distrofia retiniana de conos y bastones tiene un fuerte factor gen\u00e9tico y se desarrolla unas pocas semanas despu\u00e9s del nacimiento, aunque la forma y edad de aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas son muy variables entre pacientes. Entre sus s\u00edntomas se encuentran la presentaci\u00f3n de nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y fotodisforia (alta sensibilidad a la luz).<\/p>\n<p>Desde una perspectiva oft\u00e1lmica, es una enfermedad ocular grave, ya que de una manera progresiva provoca la ceguera total usualmente en la adolescencia. Sin embargo, los s\u00edntomas, en muchos casos sist\u00e9micos, van mucho m\u00e1s all\u00e1, ya que la mayor\u00eda de los pacientes desarrollan perdida neurosensorial bilateral progresiva de diferente intensidad, fibrosis multiorg\u00e1nica, obesidad hiperinsulinemia y riesgos de padecer insuficiencia cardiaca.<\/p>\n<p>No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo terap\u00e9utico se basa en mejorar los s\u00edntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos \u00f3rganos, suelen implicarse diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, el m\u00e9dico de familia, el oftalm\u00f3logo, el endocrin\u00f3logo, el otorrinolaring\u00f3logo y el cardi\u00f3logo.<\/p>\n<p>Los rasgos faciales de estos pacientes son inconfundibles: ojos hundidos, cara redonda, orejas marcadas, calvicie frontal prematura y cabello d\u00e9bil. Gran parte de los ni\u00f1os tienen los pies anchos, gruesos y planos, con los dedos de manos y pies cortos y gruesos, sin polidactilia ni sindactilia. Son frecuentes las nefropat\u00edas de lenta evoluci\u00f3n, las disfunciones hep\u00e1ticas, las enfermedades cr\u00f3nicas respiratorias, la hipertrigliceridemia y la hipertensi\u00f3n. La mayor\u00eda de los pacientes muestran una inteligencia normal, aunque algunos informes se\u00f1alan retrasos en el desarrollo psicomotor e intelectual.<\/p>\n<\/div>\n<div id=\"tab_causas\" class=\"panel entry-content\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"tab-causas\">\n<p>El s\u00edndrome de Alstr\u00f6m tiene origen en las mutaciones del gen ALMS1, transmiti\u00e9ndose como un car\u00e1cter autos\u00f3mico recesivo. Su diagn\u00f3stico se realiza partiendo de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas, generalmente sin confirmarlas gen\u00e9ticamente. La identificaci\u00f3n de 2 alelos mutados, o del ALMS1 mutado, con los t\u00edpicos rasgos cl\u00ednicos, vendr\u00eda a confirmar el diagn\u00f3stico. En caso que se detecten mutaciones ALMS1 en los fetos a riesgo, es aconsejable someterlos a un estudio prenatal y a una orientaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<div id=\"tab_incidencia\" class=\"panel entry-content\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"tab-incidencia\">\n<p>Su prevalencia estimada es de 1 caso cada 1.000.000 habitantes en Europa y Am\u00e9rica del Norte, siendo mucho mayor en determinadas poblaciones con un alto grado de consanguinidad o geogr\u00e1ficamente aisladas.<\/p>\n<\/div>\n<div id=\"tab_investigaci\u00f3n\" class=\"panel entry-content\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"tab-investigaci\u00f3n\">\n<p>La empresa que investiga en el \u00e1mbito de esta enfermedad es\u00a0<a href=\"https:\/\/oligofastx.com\/es\/sylentis\/\">Sylentis.<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\n<\/div>\n\t\t<\/div>\n\n\t\t\n<style>\n#section_1902145389 {\n  padding-top: 30px;\n  padding-bottom: 30px;\n}\n<\/style>\n\t<\/section>\n\t\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-blank.php","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"class_list":["post-1013","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1013","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1013"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1013\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2283,"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1013\/revisions\/2283"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/oligofastx.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1013"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}